Traduccíon hecha en la Universidad de Chile, Chile

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Actividad de Hacer los Cariotipos

Introducción

Este ejercicio es una simulación de como hacer cariotipos en los seres humanos con las imágenes digitales de cromosomas de estudios reales de la genética humana. Arreglarás los cromosomas en un cariotipo completo e interpretarás tus resultados como si estuvieras trabajando en un programa de análisis genético en un hospital o una clínica. Se realizan más de 400,000 análisis de los cariotipos cada año en los Estados Unidos y Canadá. Imagínate que haces estos análisis para algunas personas reales y que tus conclusiones afectarían sus vidas drasticamente.

G Banding

Durante la mitosis, los 23 pares de cromosomas humanos se condensan y son visibles con un microscopio de luz. El análisis de un cariotipo normalmente involucra bloquear las células durante la mitosis y marcar los cromosomas condensados con tinción Giemsa. La tinción marca las regiones de los cromosomas que son ricos en pares entre A -T (adenina y timina) produciendo una banda oscura. Una equivocación común es que una sóla banda representa un sólo gen, pero en realidad las bandas más pequeñas contienen más de un millón de pares de nucleótidos y potencialmente cientos de genes. Por ejemplo, el tamaño de una banda pequeña es igual a toda la información genética de una bacteria.
El análisis involucra la comparación de cromosomas por su longitud, la ubicación de los centrómeros (lugar donde las dos cromátidas están unidas), y la ubicación y los tamaños de las bandas-G. Completarás el cariotipo electrónicamente para tres personas y buscarás anormalidades que puedan explicar el fenotipo.

Su trabajo

Este ejercicio está diseñado como una introducción a las investigaciones genéticas en los seres humanos. Hacer los cariotipos es una de muchas técnicas que nos permite investigar miles de enfermedades genéticas que se pueden encontrar en los seres humanos.

Investigarás las historias médicas de tres pacientes, incluyendo sus cariotipos, y diagnosticarás los cromasomas perdidos o extras. Después vas a buscar por Internet unos sitios que cubren algún aspecto de la genética humana. Si este es un trabajo para una clase, al finalizar debes tener siete respuestas (2 para cada paciente y 1 para la búsqueda enWeb).


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El Proyecto Biológico
The University of Arizona
El 12 de Novembre, 1998
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