Traduccíon hecha en la Universidad de Chile, Chile
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Actividad de Hacer los Cariotipos
El Cariotipo del Paciente A
¡Felicitaciones! Tu has terminado el cariotipo del Paciente A con éxito. Por seguir, interpreta el cariotipo y haz un diagnóstico. El cariotipo completo del Paciente A está por abajo si lo necesitas.
En una hoja separada, da respuestas a las próximas 2 preguntas.
Interpretar el Cariotipo
Los técnicos de los laboratorios compilan los cariotipos y después usan una notación especifica para caracterizar su cariotipo. Esta notación incluye el número total de cromosomas, los cromosomas de sexo y algunas cromosomas extras o perdidos. Por ejemplo, 47, XY, +18 indica que el paciente tiene 47 cromosomas, es masculino y tiene un cromosoma 18 extra. 46, XX es una mujer con un número normal de cromosomas. 47, XXY es un paciente con un cromosoma de sexo extra.A 1. ¿Cuál notación usarías para caracterizar el cariotipo del Paciente A?
Hacer un Diagnóstico
El paso siguiente es diagnosticar o eliminar una abnormalidad de los cromosomas. En un paciente con un número de cromosomas normal, cada par incluiría solamente dos cromosomas. Tener un cromosoma extra o perdido normalmente resulta en la mortalidad del feto. En los casos cuando el feto sobrevive, hay rasgos abnormales cuales dependen en el cromosoma anómalo. En la lista que sigue hay síndromes que resultan de un número insólito de cromosomas.A 2. ¿Qué diagnóstico darías al Paciente A?
Diagnóstico Abnormalidad del Cromosoma Normal # de cromosomas los problemas del paciente no resultan de un número insólito de cromosomas. El Síndrome de Klinefelter uno o más extra de los cromosomas de sexo (ej., XXY) El Síndrome de Down Trisomía 21, un cromosoma 21 extra El Síndrome de Trisomía 13 un cromosoma 13 extra
La Historia Médica del Paciente A
Paciente A es el feto casi completemente desarrollado de una mujer de cuarenta años. Los cromosomas fueron obtenidos de las células epiteliales. Las células fueron adquiridas por el amniocentísis.
El Cariotipo del Paciente A
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El Proyecto Biológico > Biologogía Humana > Actividad de Hacer los Cariotipos
University of Arizona
El 12 de Novembre, 1998
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