Traduccíon hecha en la Universidad de Chile, Chile

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Actividad de Hacer los Cariotipos

El Cariotipo del Paciente C

¡Felicitaciones! Tu has terminado el cariotipo del Paciente C con éxito. Para continuar, interpreta el cariotipo y haz un diagnóstico. El cariotipo completo del Paciente C está abajo si lo necesitas.

En una hoja separada, da respuestas a las próximas 2 preguntas.

Interpretando el Cariotipo

Los técnicos de los laboratorios compilan los cariotipos y después usan una notación especifica para caracterizarlo. Esta notación incluye el número total de cromosomas, los cromosomas sexuales y algunos cromosomas extras o perdidos. Por ejemplo, 47, XY, +18 indica que el paciente tiene 47 cromosomas, es masculino y tiene un cromosoma 18 extra. 46, XX es una mujer con un número normal de cromosomas. 47, XXY es un paciente con un cromosoma sexual extra.

C 1. ¿Qué notación usarías para caracterizar el cariotipo del Paciente C?

Hacer un diagnóstico

El paso siguiente es diagnosticar o eliminar una anormalidad de los cromosomas. En un paciente con un número de cromosomas normal, cada par incluiría solamente dos cromosomas. Tener un cromosoma extra o perdido normalmente ocasiona la muerte del feto. En los casos en que el feto sobrevive, hay rasgos anormales, los cuales dependen del cromosoma anómalo. En la lista que sigue hay síndromes que resultan de un número insólito de cromosomas.

C 2. ¿Qué diagnóstico darías al Paciente C?

El Diágnostico Anormalidad de los Cromosomas
Un # típico de cromosomas los problemas de paciente no resultan de un número insólito de cromosomas.
El Síndrome de Klinefelter uno o más extra de los cromosomas de sexo (ej., XXY)
El Síndrome de Down Trisomía 21, un cromosoma 21 extra
El Síndrome de Trisomía 13 un cromosoma 13 extra

La Historica Médica del Paciente C

Paciente C se murió a poco de su nacimiento con muchas anomalías incluyendo el polidactília y un labio leporino. Los cromosomas fueron obtenidos de una muestra de tejido.

El Cariotipo del Paciente C


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El Proyecto Biológico
University of Arizona
El 12 de Novembre, 1998
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