Traducción hecha en la Universidad de Alcalá de Henares, España

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Problemas sobre tecnología del DNA recombinado

Problema 7: enfermedad de Huntington, 1.ª parte

A continuación se muestran los resultados de la electroforesis de fragmentos amplificados por PCR usando sondas para el sitio que se sabe está alterado en la enfermedad de Huntington. El padre, indicado por el cuadrado negro, contrajo la enfermedad de Huntington a los 40 años. Entre su descendencia hay 6 con la enfermedad (rotulados 3, 5, 7, 8, 10 y 11), y la edad en la que comenzaron los síntomas se indica con un número situado sobre la banda del fragmento de PCR.
¿Cuál es el pronóstico para los niños normales 4, 6 y 9?
 
A. 

4 y 9 no tienen el rasgo, y no enfermarán, pero el 6 es probable que alcance la enfermedad a los 40 años, como su padre.

Los niños 4 y 9 no tienen una repetición CAG amplificada, por lo que sus productos de PCR migran como los controles normales. El niño 6 es normal en este momento, pero tiene un alelo con aproximadamente el mismo número de repeticiones que el padre. Así, puede esperarse que el niño (o niña) desarrolle la enfermedad de Huntington cuando llegue a los 40 años.
B.  4, 6 y 9 son afortunados y no han heredado el defecto genético que causa la enfermedad de Huntington.
C.  4, 6 y 9 desarrollarán la enfermedad de Huntington en algún momento de sus vidas, ya que la enfermedad se hereda como un rasgo dominante.
D.  Dos de los tres desarrollarán la enfermedad, ya que se hereda como un rasgo dominante, pero los datos no permiten predecir cuáles serán esos dos.
E.  4, 6 y 9 deben ser hijos de un padre diferente, y por eso no portan el rasgo de la enfermedad de Huntington.

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El Proyecto Biológico
University of Arizona
Department of Biochemistry and Molecular Biophysics
November 1996
Traducido: junio 2005
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