Traducción hecha en la Universidad de Alcalá de Henares, España

El Proyecto Biológico > Biología Molecular > DNA recombinado

Problemas sobre tecnología del DNA recombinado

Tutoría para el problema 7: enfermedad de Huntington, 1.ª parte

A continuación se muestran los resultados de la electroforesis de fragmentos amplificados por PCR usando sondas para el sitio que se sabe está alterado en la enfermedad de Huntington. El padre, indicado por el cuadrado negro, contrajo la enfermedad de Huntington a los 40 años. Entre su descendencia hay 6 con la enfermedad (rotulados 3, 5, 7, 8, 10 y 11), y la edad en la que comenzaron los síntomas se indica con un número situado sobre la banda del fragmento de PCR.

¿Cuál es el pronóstico para los niños normales 4, 6 y 9?

Tutoría

Pronóstico para los niños

Durante la electroforesis, los fragmentos de DNA migran a través del gel con movimiento más lento para los fragmentos más grandes. En la enfermedad de Huntington, la PCR amplifica una región del cromosoma que tiene un número variable de secuencias CAG repetidas. Los individuos normales pueden tener hasta 30 copias de la secuencia, mientras que los individuos con la enfermedad de Huntington tienen entre 37 y más de 100.

En el gel que muestra los resultados del experimento de PCR para una familia con un padre enfermo de Huntington, los niños 4 y 9 muestran sólo tamaños normales para esta región, demostrando que ellos no contraerán la enfermedad.  

El individuo normal 6 tiene secuencias amplificadas de tamaño similar a las de su padre enfermo, lo que indica que él también contraerá la enfermedad. El tamaño de los fragmentos CAG se correlaciona con la edad del comienzo. Puesto que el padre contrajo la enfermedad a los 40 años, y el hijo 6 tiene fragmentos del mismo tamaño, podemos sugerir que probablemente contraiga la enfermedad alrededor de esa misma edad.

Problema 7 | Respuesta | Problema 8

El Proyecto Biológico > Biología Molecular > DNA recombinado


El Proyecto Biológico
University of Arizona
Department of Biochemistry and Molecular Biophysics
November 1996
Traducido: junio 2005
Contact the Development Team

http://www.biologia.arizona.edu/
All contents copyright © 1996. All rights reserved.